Miren Altuna, neuróloga en CITA-alzhéimer ha recibido el premio a la mejor tesis doctoral del Colegio de Médicos de Gipuzkoa.

La neuróloga, licenciada en Medicina y Cirugía, especialista MIR en Neurología y doctorada en Ciencias de la Salud por Universidad Pública de Navarra, cuenta con amplia experiencia en la asistencia e investigación en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias neurodegenerativas y en la atención neurológica integral de las personas adultas con síndrome de Down.

La tesis de la Dra.Altuna

“Identificación de biomarcadores epigenéticos en la enfermedad de Alzheimer”

La epigenética se encarga de estudiar los mecanismos que regulan la expresión de los genes, es parcialmente heredable pero también modificable por factores ambientales. Existen distintos mecanismos epigenéticos y el más estudiado de todos es la “metilación”.

La Metilación no es otra cosa que añadir grupos metilo en las regiones que se encargan de la regulación de los genes; como los promotores, que actúan como interruptores para regular la expresión del gen. De tal manera que un promotor con exceso de grupos metilo no dará ningún producto, estará silenciado. Mientras que un menor número de grupo metilo en la misma región, dará producto.

El hipocampo es la estructura del cerebro esencial para la memoria y está claramente alterada en la enfermedad de Alzheimer.

En el trabajo realizado, se realizaron muestras de hipocampos humanos de personas de enfermedad de Alzheimer y de personas sanas.

Los resultados de la tesis

Tras el análisis de las muestras de los hipocampos humanos, se obtuvieron los siguientes resultados:

• Existen niveles más altos de metilación (ganancia) en los hipocampos de personas con enfermedad de Alzheimer. Sobre todo, hay mayor ganancia en los genes encargados de la neurogénesis (nacimiento de nuevas neuronas) o neurodesarrollo (proceso de evolución y crecimiento del sistema nervioso, y del cerebro) .

          Esto permite plantear si el descenso de la renovación de neuronas que ocurre en la enfermedad de Alzheimer pueda deberse a una alteración de la regulación epigenética.

• Además, se estudió el gen PLD3. Un gen que tenía resultados controvertidos como factor de riesgo de la enfermedad de Alzheimer. También se identificó un exceso de metilación de su región reguladora y se asoció con la concentración de B amiloide y Tau, que definen la enfermedad de Alzheimer, en el hipocampo. Ello apoya el papel patogénico de la PLD3 en la enfermedad de Alzheimer.

Conocer la huella de metilación de la enfermedad de Alzheimer puede ayudar a entenderla mejor y a desarrollar potenciales nuevos tratamientos; y si dichas huellas se pueden detectar en sangre podrían ser nuevos biomarcadores accesibles para futuros tratamientos.

¡Enhorabuena Miren!