Ponemos en marcha un proyecto para la población con Síndrome de Down para la evaluación de la enfermedad de Alzheimer

Las personas con síndrome de Down, a partir de los 35 años de edad pueden comenzar a presentar biomarcadores propios de la enfermedad de Alzheimer (a pesar de ser asintomáticos) y a los 40 años a desarrollar los síntomas de la enfermedad, con incremento progresivo del riesgo hasta afectar a más del 80% de las personas con síndrome de Down a la edad de 60 años.

Por esa razón, realizar una valoración integral para un diagnóstico precoz y tratamiento óptimo de la enfermedad de Alzheimer y descartar otras enfermedades asociadas es de vital importancia para la población adulta con síndrome de Down.

Mediante el proyecto, se pretende:

1) Mejorar la capacidad de diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad de Alzheimer (EA) en el síndrome de Down (SD). 

2) Identificar las necesidades sanitarias y sociofamiliares de las personas con Síndrome de Down y Alzheimer en nuestro entorno geográfico, y con ello realizar una propuesta para adecuación de los recursos sociosanitarios más coste-eficientes.

En qué consiste el proyecto

El proyecto consiste en la valoración global del estado cognitivo, conductual, autonomía funcional y del estado físico de las personas adultas con síndrome de Down. Además, es importante descartar otras enfermedades que puedan influir sobre el nivel cognitivo, conductual o funcional.

Entre las principales causas de que cognitivamente rindan peor son: la pérdida de capacidad visual o auditiva, función anormal de la tiroides, mayor frecuencia de trastornos de sueño incluyendo las apneas, síntomas depresivos o ansiosos inadecuadamente tratados, etc. Hay que descartar que sufran cualquiera de estas enfermedades que puedan influir negativamente en su rendimiento cognitivo y que con un tratamiento óptimo pueden ser afortunadamente reversibles en la mayoría de los casos.

Para ello, a los participantes se les realizará una evaluación global individualizada de neurología y de neuropsicología.

- Los participantes que no presenten ningún problema de memoria o conductual, realizarán la visita de seguimiento al cabo de un año.

- Los participantes que presenten problemas cognitivos, epilepsia o trastorno conductual, se les ofrecerá completar el estudio de valoración con otras pruebas complementarias como la analítica sanguínea, resonancia magnética cerebral y/o punción lumbar. La visita de seguimiento se realizará a los 6 meses.

A todos los participantes (sintomáticos o asintomáticos) se les ofrecerá la posibilidad de participar en proyectos de investigación, que se explicarán de forma individualizada el día de la visita.

De esta forma, se evaluará los beneficios potenciales y la tolerancia a los tratamientos farmacológicos aprobados para la enfermedad de Alzheimer en la población general y permitirá caracterizar a la población adulta con síndrome de Down, incluyendo las distintas formas de presentación de la enfermedad de alzhéimer.

Objetivos del proyecto

1) Conocer la prevalencia real de la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades que puedan tener un efecto negativo a nivel del rendimiento cognitivo en la población con síndrome de Down.

2) Identificar factores de riesgo y protectores (existencia de otros problemas de salud, nivel de discapacidad intelectual, nivel educativo y/o actividad profesional, soporte sociofamiliar...) para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y tener un mayor o menor riesgo para asociar epilepsia u otras complicadas asociadas.

3) Demostrar que un plan específico liderado por neurología y neuropsicología para atender a la población con síndrome de Down permite el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer de forma más temprana y un mejor ajuste de tratamiento, mejorando así la calidad de vida del paciente y del cuidador.

Participar

Para participar en el proyecto, puedes contactarnos escribiéndonos un correo electrónico a downsindromea@cita-alzheimer.org o llamándonos al 943 021 792

Este proyecto se lleva a cabo junto con la colaboración de Atzegi (Asociación Guipuzcoana en favor de las personas con discapacidad intelectual) y la Fundación Goyeneche de San Sebastián. 

Para la puesta en marcha del proyecto también se ha contado con la colaboración de la Diputación Foral de Gipuzkoa.